Doenças Raras, o que são?

Pode-se definir por doenças raras aquelas que afectam um número limitado de pessoas de entre a totalidade da população, sendo a estimativa menos de uma pessoa em cada 2000. Traduz-se aproximadamente 200000 indíviduos, considerando-se a União Europeia no tamanho actual de 15 estados membros.
A maior parte das pessoas que esta estatística representa sofrem de doenças que ocorrem com menos frequência, afectando uma em cada 100000 pessoas. Estima-se que nos dias de hoje existam entre 5000 e 8000 doenças raras distintas, que afectam cerca de 6% a 8% da população total, o que equivale à população conjunta da Bélgica, Holanda e Luxemburgo, ou seja, cerca de 24 a 36 milhões de pessoas na Comunidade Europeia. Estas dizem respeito entre 3% e 4% dos nascimentos. Quanto a outras doenças raras, essas resultam de infecções (bacterianas ou virais) e alergias ou então são devido a causas degenerativas e que proliferam.
Relativamente aos sintomas, alguns podem aparecer à nascença ou na infância (como por exemplo, a neurofibromatose e síndrome de Rett). Muitas outras só se manifestam na idade adulta (como por exemplo, a doença de Huntington, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiróide).
Pode-se caracterizar as doenças raras pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e por variam tanto de doenças para doença como de doente para doente.

Fonte de pesquisa: http://www.fedra.pt/